Los expertos resaltan la importancia de la detección temprana de la acondroplasia en el Día Mundial de la enfermedad.
La acondroplasia, la forma más común de enanismo, enfrenta un cambio de paradigma con la aprobación de tratamientos que pueden mejorar el crecimiento y calidad de vida de quienes la padecen. La detección temprana es crucial para acceder a estos avances.
La Dra. Florencia Pabletich, especialista en genética médica, destaca que el objetivo va más allá de la altura: se busca prevenir complicaciones y fomentar la autonomía. Sin embargo, el acceso a tratamientos sigue siendo un desafío para muchas familias.
La acondroplasia no solo afecta la estatura, sino que puede acarrear complicaciones en distintas áreas de la salud. Un enfoque multidisciplinario desde los primeros meses de vida es esencial para garantizar el bienestar integral de los pacientes.
