Las mucopolisacaridosis son enfermedades raras que complican la vida de los pacientes y sus familias, con diagnósticos tardíos.
En Argentina, el 50% de las familias detecta los síntomas de mucopolisacaridosis antes de los dos años, pero necesita más de 10 consultas médicas para obtener un diagnóstico definitivo. Estas enfermedades, aunque tratables, requieren atención temprana para mejorar la calidad de vida.
La Dra. Francisca Masllorens, médica genetista, enfatiza la importancia de un diagnóstico rápido y el acceso a tratamientos adecuados, que incluyen terapias de reemplazo enzimático para cinco de los siete subtipos más comunes.
Historias de pacientes como Iván López y Cande Pastore evidencian el impacto de estas condiciones en la vida diaria, resaltando la importancia del soporte familiar y la adaptación constante ante las limitaciones.
